בשישים השנים אשר חלפו מאז זוהתה והוגדרה לראשונה תופעת האוטיזם, התפתחה הרפואה המודרנית במעין מפץ גדול: אנטיביוטיקה מרפאת דלקות זיהומיות; סטנטים דוחים מחלות לב; מפרקים מלאכותיים מתגברים על ארטריטיס של העצמות ועוד גילויים ופיתוחים רבים.
דווקא אוטיזם – השיבוש המדכא והמטריד של המערכת המוחית עדיין נשאר בגדר תעלומה. בשנים האחרונות, מדענים עסוקים בחיפוש אחר הסימנים הראשוניים ביותר של הפרעת האוטיזם –  "הפגם המסתורי".
אין החוקרים יודעים עדיין מה גורם לתופעה זו, וכן מהו הטיפול היעיל  ביותר לטיפול בה.
איך קורה שילד אחד מתפתח באופן נורמלי ולפתע מאבד את כושר הדיבור שלו וילד אחר זוכר את מלוא פס הקול של סרט שלם בעל-פה?

הסטטיסטיקה היא זו שמדאיגה: ב-20 השנים האחרונות עלה שיעור הלידות של ילדים אוטיסטיים פי 10! אחד מכל 166 תינוקות מאובחן כסובל מההפרעה (אחת מיני רבות בספקטרום האוטיסטי). יתרה מכך, ידוע לחוקרים כי ישנם מקרים רבים אשר אינם מאובחנים כלל.

אתר ידיים אסף שורה של מחקרים ותוצאותיהם בנושא:

מיטב החוקרים ואנשי אקדמיה וכן ארגונים ממשלתיים פועלים ללא הרף למען שיפור איכות חייהם של הילדים וכן של משפחותיהם, אשר למודות לחצים וקשיים כלכליים ורגשיים גם יחד. רק השנה יגיע תקציב ה – N.I.H (שהוא ה – National Institute of Health) בארה"ב לחקר האוטיזם לסכום של 99 מיליון דולר (לעומת 22 מליון ב 1977).

חלק ניכר מהמחקרים היום מופנה לטובת המאמצים של גילוי מוקדם של סימניה הראשונים של ההפרעה בקרב תינוקות בני חצי שנה.
בארה"ב מחנכים את ההורים והמטפלים השונים לגילוי מוקדם ובעזרת מסעות יח"צ נרחבים מפתחים מיומנויות לגילוי הסממנים הראשונים הידועים, אשר נחשבים ל"דגל אדום" כבר בחודשים הראשונים לחייו של התינוק.
הסיסמא הרווחת היום היא "אבחון מוקדם!" ולמרות זאת, עדיין מרבית הרופאים והמומחים לילדים מסרבים לשלוח ילדים לאבחון אוטיזם אשר נמצאים מתחת לסף שנתם השניה.

לדברי ראש המוסד הלאומי לבריאות הנפש  בארה"ב, ד"ר תומס אינסל,   "אם היינו מתחילים כבר מיד לאמן ולעצב את המוח המתפתח מהרגע הראשון, היינו מגיעים לכך שיפעל בצורה יותר נורמלית".
"הברית הלאומית למחקר באוטיזם" ו"המוסד הלאומי לבריאות הילד וההתפתחות האנושית" בארה"ב חברו יחד והעלו יוזמה המשתפת 14מרכזי מחקר מתקדמים (ביניהם אוניברסיטת הרווארד, אוניברסיטת וושינגטון) לשם עריכת מחקרים בקרב אוכלוסיה מיוחדת של תינוקות – אחים של ילדים אוטיסטים אשר קשריהם הגנטיים מגדילים את הסיכויים שלהם לפתח את התסמונת. הנחתם היא שמתוך לימוד ומעקב על הכישורים החזותיים והורבאליים של תינוקות אלה וכן התגובות התקשורתיות שלהם – יתגלו הסימנים המוקדמים ביותר של תופעת האוטיזם.

גישה חדשה זו למחקר תופעת האוטיזם מעוררת תקווה לאבחון מוקדם של האוטיזם, טרם התפתחותו ויתכן כי היא תשפוך אור על תעלומת השיבוש בהתפתחות המוחית התקינה של תינוק הלוקה בתסמונת.
החוקרים לא פוסלים אפשרות סבירה שעוד בטרם יפוענחו במלואם גורמי הסטייה מהנורמה, יהיה בידינו מספיק מידע מעשי אשר יאפשר להעניק סיוע משמעותי לילדים אוטיסטיים ולהוריהם ולתרום רבות לאיכות חייהם.

מחקרי ההמשך, אשר מתמקדים בגיל חצי שנה לשנתיים, עורכים תצפיות התנהגותיות (כגון בחינת התגובות התקשורתיות של התינוקות במשחקי ה"קוקו" השונים) ובנוסף, מבצעים תצפיות ומדידות פיזיקליות, פיזיולוגיות ונוירולוגיות על-מנת לגבש אסופה של הסממנים הראשוניים – Markers – המופיעים בקרב תינוקות החל מגיל 6 חודשים.
כל המעורבים מקווים כי גילוי סממנים אלו יאפשר להתחיל טיפול יעיל כבר בגיל מוקדם.

כבכל תחום, הגדלת המשאבים המוקצים לצורך מחקרים בתחום זה, תסייע רבות באבחון המוקדם, בפיתוח שיטות טיפול חדשניות ואולי, מי יודע, במציאת התרופה ואף גילוי של אמצעים וצעדים שניתן לנקוט לשם מניעת האוטיזם כליל..